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INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante causado por una expansión del trinucleótido CAG en el gen HTT. Se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas, que llevan a un deterioro progresivo.
PRESENTACIÓN DEL CASO: Masculino de 64 años con antecedentes de alcoholismo crónico, quien presentó movimientos involuntarios en las 4 extremidades, inestabilidad en la marcha y deterioro cognitivo progresivo de dos años de evolución. Los estudios iniciales descartaron causas metabólicas, toxicas y/o neoplásicas como posibles diagnósticos. La resonancia magnética mostró atrofia de los núcleos caudados y ventriculomegalia. La prueba genética confirmó la expansión del trinucleótido CAG en el gen HTT.
DISCUSIÓN: Este caso ilustra la complejidad diagnóstica de la Enfermedad de Huntington, especialmente en ausencia de antecedentes familiares claros. Inicialmente, el cuadro clínico fue confundido con una posible malignidad y encefalopatía alcohólica. Sin embargo, la evolución de los síntomas motores y cognitivos condujo a la sospecha de Enfermedad de Huntington, la cual se confirmó mediante pruebas genéticas e imagenológicas. La enfermedad de Huntington continúa siendo un reto diagnóstico, y su manejo debe incluir un enfoque multidisciplinario para optimizar los cuidados a lo largo del curso progresivo de la enfermedad.
